Un nuevo estudio realizado sobre la población de nuestro país llegó a la conclusión de que 1 de cada 13 argentinos padece Enfermedades Poco Frecuentes (EPF). La situación afecta a más de 3 millones de personas que, en muchos casos, demoran mucho tiempo en conocer qué tienen.

Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de una persona cada 2 mil habitantes. Son 7 mil las afecciones que se conocen en la actualidad, el 80% de ellas es de origen genético.

Los afectados por lo general son niños pequeños y las familias recorren varios profesionales hasta que logran dar con un diagnóstico acertado.

Este tipo de enfermedades se ocultan detrás de síntomas de padecimientos comunes, lo que genera diagnósticos erróneos. 

Algunas de las enfermedades poco frecuentes

Angioedema hereditario 

Es una enfermedad genética que se caracteriza por la aparición de episodios de hinchazón o edemas en distintas partes del cuerpo con compromiso de piel o mucosa. Es similar a la urticaria, pero esta hinchazón se presenta debajo de la piel en vez de ser sobre la superficie.

Enfermedad de Fabry

Es una patología caracterizada por la menor calidad del funcionamiento de una enzima que lleva una sustancia a las células. Esto puede ocasionar, a largo plazo, que órganos como el corazón, riñones y cerebro se vean afectado y puedan producir un ACV.

Enfermedad de Gaucher

Es una enfermedad que afecta a una persona cada 50 mil. Se caracteriza por la acumulación de sustancias tóxicas dentro de algunas células, causada por la disminución de la actividad de una enzima. Esto genera aumento del tamaño del hígado y bazo, disminución de glóbulos rojos y plaquetas, y daño óseo