La mayoría de los pacientes con Enfermedad de Fabry tardan más de 10 años en llegar al diagnóstico de esta patología poco frecuente que genera progresivamente perjuicios en la salud de las personas. 

¿Cuáles son los síntomas? dolor quemante en pies y manos (en general es la primera manifestación de la enfermedad), trastornos gastrointestinales, ausencia de sudoración (lo que genera sofocones), afecciones cardíacas, cerebrovasculares y/o renales. 

Como es una enfermedad poco frecuente, los médicos la suelen confundir con otras afecciones más comunes, como la fibromialgia, artritis o fiebre reumática.

La investigadora del CONICET y boquímica, Paula Rozenfeld, considera que es indispensable que la comunidad médica conozca la Enfermedad de Fabry para que no se le termine dando a los pacientes un diagnóstico después de 10 o 20 años del inicio de los síntomas.

Hay que tener en cuenta que en la medida en que se demore el diagnóstico, aumentan las posibilidades de padecer insuficiencia cardíaca, infarto agudo de miocardio, insuficiencia renal crónica o accidentes cerebrovasculares. Además, puede afectar la córnea, la piel, la audición, el tracto digestivo, las manos y los pies.